Síndrome de Prader-Willi
¿Qué es?
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara que se da desde el nacimiento.
¿Por qué se produce?
Se debe a una alteración genética del cromosoma 15 que afecta al desarrollo de una parte del cerebro (hipotálamo) y a algunas de las funciones que regula. Se produce en el embarazo y es al azar, es decir, no hay causa específica. Por esto, a pesar de ser un trastorno genético, no se hereda.
¿Qué síntomas presenta?
Dificultad para la succión y para comer. Se da desde el nacimiento y suelen necesitar ayuda para alimentarse durante los primeros meses de vida.
Tono muscular débil. Son niños o niñas con el cuerpo “flácido” y un tono muscular débil.
Siempre tienen de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona bien. Más o menos a partir de los 2 años empiezan a comer de forma excesiva y sin control, dando lugar a obesidad. De ello, se dan complicaciones como la diabetes (azúcar en la sangre), presión arterial alta, colesterol alto, problemas respiratorios durante el sueño…
Niveles de hormonas sexuales bajos. Pueden tener los testículos no descendidos, órganos sexuales poco desarrollados (pene, clítoris, labios de la vulva, escroto), una pubertad retrasada o incompleta. También pueden tener problemas de fertilidad.
Nivel bajo de hormona de crecimiento (GH). Los niños con el Síndrome de Prader-Willi son más bajos que el resto de los de su edad. Pueden tener manos y pies pequeños y una desviación de la espalda.
Discapacidad mental leve-moderada. Retraso en el desarrollo psicomotor y dificultades para el lenguaje.
Cara característica: comisuras de la boca hacia abajo, ojos almendrados,…
Trastornos del sueño. Durante el día tienen mucho sueño y por la noche les cuesta dormir.
Difícil control de las emociones.
Umbral del dolor alto, es decir, tienen una alta tolerancia al dolor.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se basa en unos criterios clínicos y se confirma con un análisis genético. Un diagnóstico precoz hace que puedan participar en programas de atención temprana.
¿Cuál es su tratamiento?
Dado su origen genético, el síndrome de Prader-Willi no tiene cura. Pero se pueden beneficiar de varios tratamientos para mejorar los síntomas:
La fisioterapia en los primeros meses y luego el ejercicio físico, puede aumentar la fuerza muscular.
La supervisión estricta de la comida para un mejor control del peso. A veces hay que cerrar con llave los armarios o la nevera.
La hormona de crecimiento ayuda a aumentar la estatura y la masa muscular. También con ella se mejora el habla y de la calidad del sueño.
Otros tratamientos pueden incluir hormonas sexuales, terapia conductual y la atención temprana.
La mayoría de las personas con síndrome de Prader-Willi necesitarán cuidados especiales y supervisión durante toda su vida.
Información adicional:
- Asociación Española Prader Willi: AESPW
-
Raquel Fraile Currius. Pediatra. Centro de Salud de Carlet. Valencia.
-
María Sánchez Marí. Pediatra. Centro de Salud de Bellreguard. Valencia.